Descoperirile recente în cercetarea geneticii au reușit să scoată la iveală noi gene care stau la baza unor tulburări psihice comune. Schizofrenia și tulburarea bipolară afectează peste 64 de milioane de persoane la nivel mondial și sunt puternic influențate de factorii genetici. Cu toate acestea, niciun singur gene nu determină riscul de a dezvolta aceste tulburări. De fapt, o mulțime de gene contribuie la acest risc. Folosind inteligența artificială, cercetătorii de la Universitatea Stanford au descoperit variante genetice complexe în întregul genom uman, care ar putea contribui la aceste tulburări psihice.
Studiul sugerează că mutațiile care apar după fertilizare, cum ar fi mozaicismul genetic, ar putea fi responsabile pentru apariția unor tulburări precum schizofrenia și tulburarea bipolară, scrie Forbes.com.
Cum funcționează genetica și ce rol joacă AI în descoperirea tulburărilor psihice
Gândiți-vă la genom ca la o carte vie cu instrucțiuni pentru fiecare celulă din corpul nostru. Genele sunt capitolele acestei cărți, iar noi avem aproximativ 20.000 de gene care oferă instrucțiuni pentru fabricarea proteinelor, componentele de bază ale vieții. Majoritatea genelor noastre, însă, sunt non-codante, ceea ce înseamnă că nu oferă instrucțiuni pentru proteine. Cu toate acestea, aceste gene joacă un rol crucial în reglarea funcțiilor celulare.
Variațiile genetice, adică „schimbările de scriere” în regiunile codante sau non-codante, pot interfera cu modul în care celula traduce instrucțiunile specifice. O mică greșeală de tipar poate avea un efect nesemnificativ asupra modului în care „cartea” este citită. Însă schimbările mari pot duce la ștergerea unei propoziții sau chiar a unui capitol întreg. Fără instrucțiunile corecte pentru a produce anumite proteine, aceste erori pot contribui la apariția unor tulburări care afectează diferite aspecte ale corpului.
Inteligența artificială a permis identificarea unor schimbări genetice complexe pe care metodele tradiționale nu le pot detecta ușor. Cercetătorii de la Stanford au folosit un algoritm AI pentru a analiza genomul a peste 4.000 de persoane din întreaga lume, identificând astfel mii de variante complexe. Aceste variații genetice au fost corelate cu tulburările psihiatrice pentru a oferi o mai bună înțelegere a cauzelor genetice ale acestora.
Ce este mozaicismul genetic și cum poate contribui la apariția tulburărilor psihice?
În primele stadii ale vieții, ADN-ul suferă multiple runde de replicare. Trilioane de diviziuni celulare au loc, iar fiecare celulă se divide în două celule fiice identice. Totuși, replicarea ADN-ului nu este perfectă și, de fiecare dată când o celulă se divide, apar mici greșeli de „tipar” în genom. Aceasta duce la mozaicismul genetic, adică la prezența a două sau mai multe populații celulare distincte din punct de vedere genetic în organism. Mozaicismul poate apărea sub formă de diferențe de culoare a ochilor sau de modele de piele diferite și poate fi asociat cu condiții precum întârzieri de dezvoltare, autism, epilepsie și unele forme de cancer.
Această diversitate genetică este prezentă într-o oarecare măsură în fiecare dintre noi, iar aceasta este și explicația pentru care gemenii identici au, de exemplu, amprente diferite. Mutațiile genetice pot apărea și pe parcursul vieții, din cauza expunerii la substanțe chimice, radiații sau infecții, dar și ca rezultat al stilului de viață, al inflamației sau al procesului de îmbătrânire. Aceste schimbări genetice acumulate de-a lungul timpului pot face dificilă identificarea exactă a variantelor care contribuie la anumite tulburări psihiatrice.
Tehnologiile de secvențiere și rolul AI în descoperirea legăturilor genetice
Secvențierea întregului genom (WGS) poate ajuta la identificarea micilor modificări din ADN. Acest test genetic mapează întregul genom al unui individ și compară secvențele extrase cu genele de referință dintr-un genom uman tipic. Orice diferență între genomul unei persoane și cel de referință dezvăluie o variantă potențial asociată cu o tulburare.
Alexander Urban, autorul principal al studiului și profesor asociat la Stanford, descrie că „a căuta doar variațiile simple este ca și cum ai corecta un manuscris de carte căutând exclusiv greșelile care schimbă o singură literă”. De fapt, multe tulburări psihiatrice sunt legate de schimbări genetice complexe, care pot implica rearanjarea unor cuvinte sau chiar ștergerea unor pasaje întregi. Folosind algoritmi de inteligență artificială, cercetătorii au reușit să identifice nu doar locațiile acestor variante, ci și natura lor specifică – dacă au fost răsturnate, duplicate sau șterse.
AI a identificat cu o precizie de peste 85% mai mult de 8.000 de variante genetice complexe, multe dintre acestea fiind localizate în regiuni ale genomului care oferă instrucțiuni pentru funcționarea creierului. Această abordare deschide calea către o mai bună înțelegere a bazelor genetice ale tulburărilor psihice, dar și către medicina personalizată, unde tratamentele pot fi adaptate fiecărui individ în funcție de profilul său genetic.
Noi perspective în genetica tulburărilor psihiatrice
Studiul condus de cercetătorii de la Stanford a adus o contribuție majoră în înțelegerea modului în care modificările genetice contribuie la riscul de a dezvolta tulburări precum schizofrenia și tulburarea bipolară. Identificarea variantei genetice AKAP11, de exemplu, a arătat că aceasta este un factor de risc important pentru tulburarea bipolară și, posibil, pentru schizofrenie. Aceste descoperiri ne ajută să înțelegem cum interacționează variantele genetice cu riscurile existente și cum se poate ajunge la apariția simptomelor psihiatrice.
Pe măsură ce tehnologiile de inteligență artificială continuă să evolueze și să fie aplicate în cercetarea genetică, vom obține noi perspective asupra modului în care se dezvoltă aceste tulburări complexe. De asemenea, acest progres pavează drumul către medicina personalizată, oferind pacienților soluții mai bine adaptate și mai eficiente în gestionarea problemelor lor de sănătate mentală.
