Irina și Anatol Mavrodi au devenit părinți, pentru prima data, în anul 2020. În familia lor s-a născut o fetiță minunată, Emilia, pe care ei o dezmiardă Mi. Până la vârsta de un an, soții Mavrodi spun că nu au observat nimic neobișnuit în dezvoltarea fiicei lor. Micile întârzieri de dezvoltare au fost trecute cu vederea, fiind considerate ca fiind individuale pentru fiecare copil.

Erau siguri că totul e în regulă, până într-o zi când, fiind în vizită, bunica i-a întrebat de ce Emilia nu întinde mânuțele, atunci când o cheamă s-o ia în brațe. Era întrebarea care urma să le dea peste cap toată viața, scrie sanatateinfo.md.

După nenumărate vizite pe la doctori neurologi, soții Mavrodi au aflat că Mi are sindromul Rett, o tulburare genetică rară neurologică și de dezvoltare care poate fi diagnosticată în primii ani de viață. Ea afectează modul în care se dezvoltă creierul copilului, provocând pierderea progresivă a abilităților motorii și a vorbirii. Studiile arată că cel mai des de acest sindrom suferă fetițele. Oficial, în Republica Moldova sunt 6 copii afectați de sindromul Rett. Afecțiunea poate fi diagnosticată cu ajutorul unui test genetic.

Pentru cele mai importante știri, abonează-te la canalul nostru de TELEGRAM!

Neurologii din Republica Moldova la care s-au adresat le-au dat un răspuns vag sau au asigurat-o pe mamă că fetița ei se dezvoltă normal și că, de fapt, ea e cea care are nevoie de odihnă.

Tânăra mamă povestește că a aflat întâmplător pe rețelele sociale despre un neurolog-pediatru din Federația Rusă, pe care l-au contactat și care i-a rugat să o filmeze pe Emilia pe parcursul unei zile – cum se joacă, cum mănâncă, cum se târăște, cum, în general, se comportă. Răspunsul le-a fost dat a doua zi

„Ne-a spus că sigur nu este autism, așa cum ne gândeam noi, ci că ar fi sindromul Rett sau sindromul Angelman. Ne- a spus că este mai mult decât sigură că e Rett, dar ne-a sfătuit să facem teste genetice pentru ambele afecțiuni”, a mai povestit Irina.

Cuplul spune că ar fi putut afla mai repede diagnosticul copilului ca să poată începe tratamentul de reabilitare, dar au pierdut timp așteptând rezultatele de la Centrul Genetic de Excelență din Moldova. S-au întrebat atunci ce fac alți părinți care nu au posibilități financiare să caute soluții în afara țării și nici suficiente cunoștințe ca să știe la cine se pot adresa pentru consultații.

Articolul integral îl puteți citi pe sanatateinfo.md.

#neurologie #sanatate #sindromul Rett

Marte nu este o planetă moartă: noi semne de activitate vulcanică au fost detectate pe „Planeta Roșie”, a cărei suprafață găzduiește cei mai mari vulcani din Sistemul Solar, ceea ce sugerează posibilitatea de apariție a vieții, informează AFP.

„Vulcanismul pe Marte a început în urmă cu 4,5 miliarde de ani și se observă, prin datarea lavei, că rata de erupție a scăzut mult de 2 miliarde de ani încoace, deși cele mai recente erupții au o vechime de câteva zeci de milioane de ani”, a explicat Daniel Mege de la Centrul de Cercetări Spațiale din cadrul Academiei Poloneze de Științe, cercetător la Universitatea Berna din Elveția și autorul principal al unui studiu publicat joi în revista Sciences Advances. Ar fi oare Marte, așadar, pe cale „să adoarmă” din punct de vedere vulcanic?

Pentru a afla mai multe informații, o echipă internațională, condusă de Alexander Trokhimovskiy de la Institutul de Cercetări Spațiale din cadrul Academiei de Științe din Rusia, a contribuit la apropierea ‘observațiilor geologice de observațiile atmosferice’, a subliniat Daniel Mege, scrie Agerpres.

Clorură de hidrogen

Pentru a răspunde acestor întrebări, oamenii ar trebui să călătorească pe Marte și să se apropie de Alba Mons. Pe suprafața din jurul acestui vulcan gigantic, al cărui crater are o circumferință de 1.600 de kilometri, au fost reperate fisuri ce datează din urmă cu 1 milion de ani – un interval infim prin prisma timpului geologic.

În același timp, la doi kilometri deasupra acestor fisuri, în atmosfera marțiană, sonda spațială Trace Gas Orbiter (TGO) din misiunea ExoMars a Agenției Spațiale Europene (ESA) a măsurat concentrația clorurii de hidrogen, un gaz de origine vulcanică.

În atmosfera marțiană, prezența acestui gaz variază în funcție de anotimp: concentrația atinge nivelul maxim în timpul iernii din emisfera nordică, apoi dispare aproape complet în timpul verii – un fenomen cauzat, cel mai probabil, de ciclurile prafului și ale apei de pe „Planeta Roșie”.

Însă oamenii de știință au detectat o excepție de la acest tipar: concentrații mari de clorură de hidrogen au fost măsurate și la începutul verii, deasupra unor fisuri vulcanice de pe pantele vulcanului Alba Mons.

„Colegii noștri care se ocupă de studierea atmosferei nu reușeau să explice această concentrație prin modelele chimice”, a dezvăluit Daniel Mege.

Acest specialist în geologie și planetologie s-a folosit atunci de „intuiția sa de geolog”.

Pe Terra, atunci când sunt analizate cele mai abundente gaze dintr-un vulcan activ, sulful este primul descoperit, abia apoi urmează clorura de hidrogen, în cantități mai mici. „Însă acest raport se inversează în perioadele de repaus ale vulcanilor”, a subliniat Daniel Mege.

„Mai știm, de asemenea, grație meteoriților marțieni căzuți pe Terra, că magma marțiană este de patru ori mai bogată în clorură decât magma terestră”, a adăugat el.

Încă din acest stadiu al cercetărilor, o concluzie se impune: cercetătorii tocmai au detectat un semnal al vulcanismului latent.

„Marte nu este o planetă moartă din punct de vedere geologic în profunzimile sale, ci se află pur și simplu în stare de somn”, a rezumat ESA într-un comunicat.

Circulație hidrotermală

Această concluzie deschide noi perspective legate de apariția vieții pe Marte, o chestiune care preocupă comunitatea științifică de multă vreme.

Atmosfera planetei Marte este extrem de ostilă vieții terestre, atât din cauza temperaturilor scăzute, cât și a radiațiilor ridicate. Însă situația ar putea fi diferită sub scoarța marțiană.

„Atunci când ai un sistem magmatic, există o circulație hidrotermală care se declanșează. Este vorba despre apa caldă din adâncime, vapori care urcă prin fisuri până la suprafață. De altfel, într-un astfel de cadru noi credem că viața a apărut pe Terra. Avantajul acestor sisteme hidrotermale este că poți avea condiții de temperatură, de presiune, care sunt stabile în timp și independente de ceea ce se petrece în atmosferă. Or, scoarța marțiană și scoarța terestră au aproape aceeași compoziție, același tip de roci. A fost nevoie de doar câteva milioane de ani pentru ca viața să apară pe Terra, putem să ne imaginăm că același lucru s-ar putea întâmpla și pe Marte”, a sugerat Daniel Mege.

„Marea întrebare de acum înainte este următoarea: oare această viață a putut să se dezvolte și să se mențină pe termen lung, chiar până în zilele noastre? Răspunsul, așa cum se întâmplă adeseori, va veni odată cu trecerea timpului”, a concluzionat autorul principal al studiului.