Opt bebeluși s-au născut în Marea Britanie folosindu-se materialul genetic de la trei persoane pentru a preveni afecțiuni devastatoare și adesea fatale, spun medicii. Metoda, inițiată de cercetătorii britanici, constă în combinarea ovulului și spermei de la mama și tatăl biologic, împreună cu un al doilea ovul de la o donatoare.
Potrivit BBC, tehnica este legală în Marea Britanie de un deceniu, însă acum s-a dovedit faptul că duce la nașterea unor copii fără boli mitocondriale incurabile.
Aceste afecțiuni se transmit în mod normal de la mamă la copil, privând organismul de energie.
Acest lucru poate provoca dizabilități severe, iar unii copii mor la câteva zile după naștere. Cuplurile știu că sunt expuse riscului dacă copiii anteriori, membrii familiei sau mama au fost afectați.
Copiii născuți prin tehnica celor trei persoane moștenesc cea mai mare parte a ADN-ului lor, amprenta genetică, de la părinți, dar primesc și o cantitate mică, aproximativ 0,1%, de la a doua femeie. Aceasta este o schimbare care se transmite de la o generație la alta.
Niciuna dintre familiile care au trecut prin acest proces nu vorbește public, pentru a-și proteja viața privată, dar au emis declarații anonime prin intermediul Centrului de Fertilitate din Newcastle, unde au avut loc procedurile.
„După ani de incertitudine, acest tratament ne-a dat speranță – și apoi ne-a dăruit copilul nostru. Acum îi privim, plini de viață și de posibilități, și suntem copleșiți de recunoștință”, a spus mama unei fetițe.
Mitocondriile sunt structuri minuscule prezente în aproape toate celulele noastre. Ele sunt motivul pentru care respirăm, deoarece utilizează oxigenul pentru a transforma alimentele în forma de energie pe care corpul nostru o folosește drept combustibil.
De asemenea, mitocondriile defecte pot lăsa organismul fără energie suficientă pentru a menține bătăile inimii și pot provoca leziuni cerebrale, convulsii, orbire, slăbiciune musculară și insuficiență organică.
Aproximativ unul din 5.000 de copii se naște cu boală mitocondrială. Echipa din Newcastle estimează că există o cerere de 20 până la 30 de copii născuți prin metoda celor trei persoane în fiecare an.
Unii părinți s-au confruntat cu agonia de a avea mai mulți copii care au murit din cauza acestor boli. Mitocondriile se transmit numai de la mamă la copil. Prin urmare, această tehnică de fertilitate revoluționară utilizează ambii părinți și o femeie care donează mitocondriile sale sănătoase.
Tehnica a fost dezvoltată acum mai bine de un deceniu la Universitatea Newcastle și la Trustul Spitalelor NHS din Newcastle upon Tyne, iar în 2017 a fost deschis un serviciu specializat în cadrul NHS.
Ovulele mamei și ale donatoarei sunt fertilizate în laborator cu sperma tatălui.
Embrionii se dezvoltă până când ADN-ul din spermă și ovul formează o pereche de structuri numite pronuclei. Acestea conțin planurile pentru construirea corpului uman, cum ar fi culoarea părului și înălțimea.
Pronucleii sunt îndepărtați din ambii embrioni, iar ADN-ul părinților este introdus în embrionul plin cu mitocondrii sănătoase. Copilul rezultat este înrudit genetic cu părinții săi, dar ar trebui să fie ferit de boli mitocondriale.
Două rapoarte publicate în New England Journal of Medicine au arătat că 22 de familii au trecut prin acest proces la Centrul de Fertilitate din Newcastle.
Acesta a dus la nașterea a patru băieți și patru fete, inclusiv o pereche de gemeni, și o sarcină în curs.
„Să vezi ușurarea și bucuria de pe fețele părinților acestor copii după o așteptare atât de lungă și teama de consecințe, este minunat să poți vedea acești copii vii, prosperând și dezvoltându-se normal”, a declarat pentru BBC prof. Bobby McFarland, directorul Serviciului de înaltă specializare pentru tulburări mitocondriale rare al NHS.
Toți copiii s-au născut fără boli mitocondriale și au atins etapele de dezvoltare așteptate.
A existat un caz de epilepsie, care s-a vindecat de la sine, iar un copil are un ritm cardiac anormal, care este tratat cu succes.
Nu se știe dacă acestea au legătură cu mitocondriile defecte și nici dacă acest lucru face parte din riscurile cunoscute ale FIV, dacă este ceva specific metodei cu trei persoane sau dacă a fost detectat doar pentru că sănătatea tuturor copiilor născuți prin această tehnică este monitorizată intens.
O altă întrebare cheie care planează asupra acestei abordări este dacă mitocondriile defecte ar fi transferate în embrionul sănătos și care ar putea fi consecințele.
Rezultatele arată că, în cinci cazuri, mitocondriile bolnave erau nedetectabile. În celelalte trei cazuri, între 5% și 20% din mitocondrii erau defecte în probele de sânge și urină.
Acest procent este sub nivelul de 80% considerat a fi cauza bolii. Vor fi necesare cercetări suplimentare pentru a înțelege de ce s-a întâmplat acest lucru și dacă poate fi prevenit.
Prof. Mary Herbert, de la Universitatea Newcastle și Universitatea Monash, a declarat: „Descoperirile oferă motive de optimism. Cu toate acestea, cercetările pentru a înțelege mai bine limitele tehnologiilor de donare mitocondrială vor fi esențiale pentru a îmbunătăți în continuare rezultatele tratamentului.”
