Opt bebeluși s-au născut în Marea Britanie folosindu-se materialul genetic de la trei persoane pentru a preveni afecțiuni devastatoare și adesea fatale, spun medicii. Metoda, inițiată de cercetătorii britanici, constă în combinarea ovulului și spermei de la mama și tatăl biologic, împreună cu un al doilea ovul de la o donatoare.

Potrivit BBC, tehnica este legală în Marea Britanie de un deceniu, însă acum s-a dovedit faptul că duce la nașterea unor copii fără boli mitocondriale incurabile.

Aceste afecțiuni se transmit în mod normal de la mamă la copil, privând organismul de energie.

Acest lucru poate provoca dizabilități severe, iar unii copii mor la câteva zile după naștere. Cuplurile știu că sunt expuse riscului dacă copiii anteriori, membrii familiei sau mama au fost afectați.

Copiii născuți prin tehnica celor trei persoane moștenesc cea mai mare parte a ADN-ului lor, amprenta genetică, de la părinți, dar primesc și o cantitate mică, aproximativ 0,1%, de la a doua femeie. Aceasta este o schimbare care se transmite de la o generație la alta.

Niciuna dintre familiile care au trecut prin acest proces nu vorbește public, pentru a-și proteja viața privată, dar au emis declarații anonime prin intermediul Centrului de Fertilitate din Newcastle, unde au avut loc procedurile.

„După ani de incertitudine, acest tratament ne-a dat speranță – și apoi ne-a dăruit copilul nostru. Acum îi privim, plini de viață și de posibilități, și suntem copleșiți de recunoștință”, a spus mama unei fetițe.

Mitocondriile sunt structuri minuscule prezente în aproape toate celulele noastre. Ele sunt motivul pentru care respirăm, deoarece utilizează oxigenul pentru a transforma alimentele în forma de energie pe care corpul nostru o folosește drept combustibil.

De asemenea, mitocondriile defecte pot lăsa organismul fără energie suficientă pentru a menține bătăile inimii și pot provoca leziuni cerebrale, convulsii, orbire, slăbiciune musculară și insuficiență organică.

Aproximativ unul din 5.000 de copii se naște cu boală mitocondrială. Echipa din Newcastle estimează că există o cerere de 20 până la 30 de copii născuți prin metoda celor trei persoane în fiecare an.

Unii părinți s-au confruntat cu agonia de a avea mai mulți copii care au murit din cauza acestor boli. Mitocondriile se transmit numai de la mamă la copil. Prin urmare, această tehnică de fertilitate revoluționară utilizează ambii părinți și o femeie care donează mitocondriile sale sănătoase.

Tehnica a fost dezvoltată acum mai bine de un deceniu la Universitatea Newcastle și la Trustul Spitalelor NHS din Newcastle upon Tyne, iar în 2017 a fost deschis un serviciu specializat în cadrul NHS.

Ovulele mamei și ale donatoarei sunt fertilizate în laborator cu sperma tatălui.

Embrionii se dezvoltă până când ADN-ul din spermă și ovul formează o pereche de structuri numite pronuclei. Acestea conțin planurile pentru construirea corpului uman, cum ar fi culoarea părului și înălțimea.

Pronucleii sunt îndepărtați din ambii embrioni, iar ADN-ul părinților este introdus în embrionul plin cu mitocondrii sănătoase. Copilul rezultat este înrudit genetic cu părinții săi, dar ar trebui să fie ferit de boli mitocondriale.

Două rapoarte publicate în New England Journal of Medicine au arătat că 22 de familii au trecut prin acest proces la Centrul de Fertilitate din Newcastle.

Acesta a dus la nașterea a patru băieți și patru fete, inclusiv o pereche de gemeni, și o sarcină în curs.

„Să vezi ușurarea și bucuria de pe fețele părinților acestor copii după o așteptare atât de lungă și teama de consecințe, este minunat să poți vedea acești copii vii, prosperând și dezvoltându-se normal”, a declarat pentru BBC prof. Bobby McFarland, directorul Serviciului de înaltă specializare pentru tulburări mitocondriale rare al NHS.

Toți copiii s-au născut fără boli mitocondriale și au atins etapele de dezvoltare așteptate.

A existat un caz de epilepsie, care s-a vindecat de la sine, iar un copil are un ritm cardiac anormal, care este tratat cu succes.

Nu se știe dacă acestea au legătură cu mitocondriile defecte și nici dacă acest lucru face parte din riscurile cunoscute ale FIV, dacă este ceva specific metodei cu trei persoane sau dacă a fost detectat doar pentru că sănătatea tuturor copiilor născuți prin această tehnică este monitorizată intens.

O altă întrebare cheie care planează asupra acestei abordări este dacă mitocondriile defecte ar fi transferate în embrionul sănătos și care ar putea fi consecințele.

Rezultatele arată că, în cinci cazuri, mitocondriile bolnave erau nedetectabile. În celelalte trei cazuri, între 5% și 20% din mitocondrii erau defecte în probele de sânge și urină.

Acest procent este sub nivelul de 80% considerat a fi cauza bolii. Vor fi necesare cercetări suplimentare pentru a înțelege de ce s-a întâmplat acest lucru și dacă poate fi prevenit.

Prof. Mary Herbert, de la Universitatea Newcastle și Universitatea Monash, a declarat: „Descoperirile oferă motive de optimism. Cu toate acestea, cercetările pentru a înțelege mai bine limitele tehnologiilor de donare mitocondrială vor fi esențiale pentru a îmbunătăți în continuare rezultatele tratamentului.”

Pentru cele mai importante știri, abonează-te la canalul nostru de TELEGRAM!

#ADN #bebelus #medicina

Săli elegante, decoruri spectaculoase, meniuri variate și spații verzi pentru evenimente în aer liber. Zona de agrement Ciocârlia oferă mai multe opțiuni pentru organizarea nunților și aniversărilor, iar interpreta Dianna Rotaru a povestit ce o impresionează cel mai mult la această locație, într-un material marca „O Seară Perfectă”.

Săli elegante și meniuri pentru toate gusturile

Interpreta Dianna Rotaru apreciază spațiile generoase și amenajarea sălilor de la Ciocârlia, unde evenimentele pot reuni un număr mare de invitați. Una dintre săli poate găzdui până la 250 de persoane, iar oferta include mai multe variante, în funcție de preferințe și de amploarea evenimentului.

„Eu ador spațiile mari. Uite, sala asta este frumos luminată, frumos decorată, mesele sunt aranjate, deci este o sală regească care poate găzdui 250 de persoane. Mie îmi plac evenimentele foarte mari. Dar aici sunt mai multe săli, pe gustul oricui”, a povestit interpreta.

Pe lângă amenajarea spațiilor, aceasta a remarcat și diversitatea meniului, care include atât furșeturi sărate și dulci, cât și cocktail bar. Printre preparatele sale preferate se numără cordon bleu, pe care îl recomandă din propria experiență.

„Iar meniul este excepțional. Eu nu foarte des întâlnesc bufeturi sărate și dulci sau cocktail bar. Uite, aici le ai pe toate. Pe toate la pachet ultra all inclusive. Iar dacă vrei să știi care este preparatul preferat al meu, este cordon bleu. Wow! Recomand cu tot dragul. La ziua mea de naștere, toți au rămas impresionați de acest preparat. Este deosebit și unic”, a menționat Dianna Rotaru.

Decoruri personalizate și o atmosferă de poveste

Un alt element care contribuie la aspectul evenimentelor este decorul. La zona de agrement Ciocârlia, clienții pot alege dintr-un catalog variat de amenajări, astfel încât spațiul să corespundă stilului şi dorinţelor lor.

Dianna Rotaru spune că revine cu drag la complex, deoarece locul îi aminteşte de propria aniversare, sărbătorită în aer liber, alături de familie și prieteni. Interpreta apreciază atât aspectul decorurilor, cât și atmosfera creată în jurul evenimentelor.

„De fiecare dată când pășesc aici, pe terenul verde al complexului de agrement Ciocârlia, mi se bucură sufletul, pentru că îmi aduc aminte și de evenimentul pe care l-am sărbătorit de ziua mea de naştere, într-un cadru frumos, afară, pe terasă, alături de prietenii şi familia mea”, a povestit interpreta.

Experiența sa în calitate de moderator și interpretă, dar și participarea la numeroase evenimente, o ajută să observe detaliile care fac diferenţa. Dianna Rotaru consideră că decorurile de la Ciocârlia sunt deosebite, iar iluminatul contribuie la crearea unor imagini spectaculoase, în special pe timp de noapte.

„În calitate de moderator și interpretă pot să zic că decorurile sunt absolut impunătoare. Eu am foarte multe evenimente anual, dar vreau să vă spun că aici, la complexul de agrement Ciocârlia, decorurile sunt excepţionale. Chiar vedeți în spatele meu ceva ce nu o să mai vedeți decât la ei. Sunt deosebiți în tot ce fac, deci nu pot să-mi iau ochii, mai ales noaptea, cum luminează. Pozele sunt impunătoare, mirii pleacă de aici entuziasmaţi”, a precizat aceasta.

Interpreta a remarcat și spațiile verzi îngrijite, care oferă un cadru plăcut pentru evenimentele în aer liber. În opinia sa, atmosfera îi ajută pe invitați să se bucure de moment și să uite de grijile cotidiene.

Sunet de calitate și spații pentru evenimente de diferite dimensiuni

Pe lângă decor și amenajare, calitatea sunetului este un alt aspect important pentru reuşita unei petreceri. Potrivit interpretei, sălile complexului oferă condiții bune pentru desfăşurarea evenimentelor și pentru momentele muzicale.

„Sunetul este foarte bun, sunt săli unde sunetul pur şi simplu zboară dintr-un colț în altul. Nu este o fonetică bună, doar că aşa se spune, dar aici sunetul este perfect”, a spus aceasta.

Zona de agrement Ciocârlia dispune de mai multe săli, cu capacități cuprinse între 30 și 250 de persoane, potrivite atât pentru nunţi şi aniversări, cât şi pentru evenimente mai restrânse, organizate în familie. Potrivit administratorului Victor Chiţu, clienții pot opta inclusiv pentru terase închise, în funcție de numărul invitaţilor şi de specificul evenimentului.

„Zona de agrement Ciocârlia este un local unde avem mai multe săli, cu capacitatea de la 30 până la 250 de persoane, unde putem sărbători nunți, zile de naştere. De asemenea, avem alte săli mai mici, cum ar fi terasa de tip închis, unde putem sărbători evenimente mai restrânse în familie sau poate şi mai largi”, a explicat administratorul.

Locația este aleasă şi pentru conferinţe, cumetrii, aniversări şi alte întâlniri, de diferite dimensiuni. Terasele, restaurantele și spațiile verzi completează oferta complexului, oferind posibilitatea organizării unor evenimente în aer liber, într-un cadru îngrijit.

Dianna Rotaru spune că apreciază în mod special curtea complexului şi felul în care este amenajat întregul spaţiu:

„Vreau să spun că oamenii vin şi pentru conferințe, şi pentru cumetrii, şi pentru aniversări, şi pentru tot felul de evenimente mai mari, mai restrânse, doar în familie. Toate terasele, restaurantele pe care le au aici, spaţiile verzi, de care putem beneficia chiar şi pe timp de iarnă, îți bucură ochiul, pentru că unde mergi sunt copaci goi, drumuri neîngrijite. Uite, aici găsești o curte îngrijită, o curte în care sufletul tău se poate opri pentru un minut şi să spună că eu nu mai vreau să plec de la Ciocârlia”.

Torturi la comandă pentru un final dulce

Oferta pentru evenimente este completată de deserturi și torturi care pot fi personalizate în funcție de preferinţele clienților. Acestea pot avea dimensiuni diferite și pot fi realizate pe mai multe etaje, pentru a se potrivi atât petrecerilor restrânse, cât şi evenimentelor cu mulți invitați.

Dianna Rotaru a remarcat receptivitatea organizatorilor faţă de solicitările clienților și spune că a auzit aprecieri pozitive de la prietenii care au organizat evenimente la Ciocârlia.

„lar ce ține de deserturi, evident, tortul îl poţi face la comandă aici, poate fi personalizat, mare, mic, pe etaje. Ei sunt atât de receptivi la toate dorințele clientului, pentru că mulți prieteni de-ai mei vin aici și de fiecare dată recenziile sunt doar bune, doar la superlativ. «Diana, tortul a fost excepțional, luminile, decorul>», deci asta contează cel mai mult. Nu ce spune Diana Rotaru, dar ce spun cei care deja au vizitat complexul de agrement Ciocârlia”, a menționat interpreta.

La final, aceasta a oferit o apreciere pozitivă locației, încurajându-i pe cei care îşi planifică un eveniment să descopere serviciile complexului.

„Eu pot să dau o notă, ceea ce poate să fie un semn de exclamare, dar pentru toți care vor binevoi să vină aici, este nota 10 cu plus”, a concluizionat Dianna Rotaru.