O terapie genică experimentală, dezvoltată de o companie din China, a restabilit auzul la copii cu surditate congenitală, au anunţat miercuri, 24 ianuarie 2024, cercetătorii care coordonează un studiu clinic.

Cinci din şase copii mici cu surditate profundă şi-au recăpătat auzul şi au înregistrat îmbunătăţiri în ceea ce priveşte recunoaşterea vorbirii la şase luni după tratamentul bazat pe terapia dezvoltată de Refreshgene Therapeutics, scrie protv.ro.

„Rezultatele acestui studiu sunt cu adevărat remarcabile. Am văzut cum capacitatea auditivă a copiilor s-a ameliorat considerabil de la o săptămână la alta, precum şi recâştigarea capacităţii lor de a vorbi”, a declarat Zheng-Yi Chen, de la spitalul Massachusetts Eye and Ear din Boston şi Harvard Medical School, care a participat la realizarea studiului clinic.

Toţi copiii sufereau de surditate profundă cauzată de o mutaţie a genei OTOF (care codează proteina otoferlină). O stare funcţională a proteinei otoferlină este necesară pentru a transmite semnalele sonore de la ureche la creier. Mutaţiile OTOF reprezintă între 2% şi 8% dintre cazurile de surditate congenitală, sugerează primele studii realizate în acest domeniu. Unul din fiecare 1.000 de copii născuţi în Statele Unite suferă de hipoacuzie moderată până la profundă.

Pentru cele mai importante știri, abonează-te la canalul nostru de TELEGRAM!

În procedurile chirurgicale realizate la Eye & ENT Hospital din cadrul Universităţii Fudan din Shanghai, cercetătorii au utilizat un virus inofensiv pentru a transporta o versiune a genei umane OTOF în urechile interne ale pacienţilor.

După 26 de săptămâni, cinci dintre cei şase copii şi-au recăpătat auzul, cu îmbunătăţiri dramatice în ceea ce priveşte percepţia vorbirii şi capacitatea de a purta conversaţii, au raportat cercetătorii. Majoritatea efectelor secundare au fost minore şi niciunul dintre ele nu a avut un impact pe termen lung, au adăugat ei.

Cercetătorii nu sunt siguri deocamdată în privinţa motivului pentru care cel de-al şaselea copil nu a răspuns la tratament. O posibilă explicaţie este că o parte a soluţiei hidrolizate ce a fost folosită în terapia genică s-a scurs din urechea internă în timpul operaţiei sau după aceasta.

Marţi, o echipă medicală separată a anunţat restabilirea auzului la un copil de 11 ani care a fost primul pacient ce a primit terapia genică OTOF dezvoltată de compania Eli Lilly.

#auz #studiu #surzi

Nivelul Dunării a crescut cu până la 9 centimetri pe anumite porțiuni ale tronsonului bulgar în ultimele 24 de ore, însă navigația rămâne dificilă, toate restricțiile existente fiind încă în vigoare, scrie antena3.ro.

Nivelul fluviului a crescut la majoritatea stațiilor de monitorizare din părțile vestice și centrale ale tronsonului bulgar, arată datele Agenției Executive pentru Explorarea și Întreținerea Dunării, valabile la data de 29 august.

Cea mai mare creștere, de 9 centimetri, a fost înregistrată la Lom. La Vidin, nivelul Dunării a urcat cu 7 centimetri, iar la Novo Selo, cu 6 centimetri.

Creșteri mai mici au fost raportate la Oryahovo, de 4 centimetri, și la Nikopol, de 2 centimetri. La Svishtov, nivelul apei a rămas neschimbat.

Situația este diferită mai la est, unde fluviul continuă să se retragă. Nivelul apei la Ruse a scăzut cu 7 centimetri în ultima zi, în timp ce la Silistra s-a înregistrat o scădere de 1 centimetru.

Bulgaria ridică un dig de 300 de metri pe Dunăre

Situația de la Dunăre rămâne una fără precedent. În urmă cu câteva zile, apa crescuse ușor, iar asta a permis centralei să mențină în funcțiune Unitatea 5, dar la un nivel redus, de 91,4% din capacitate.

Astfel, ca să țină în funcțiune centrala nucleară de la Kozlodui, Bulgaria a decis să construiască un dig pe Dunăre, chiar în apropierea reactoarelor.

Digul ar urma să aibă între 250 și 300 de metri lungime. Cifra exactă se va stabili în etapa de proiectare. Petrova estimează că lucrarea propriu-zisă va dura undeva la 10-15 zile.

Proiectarea a început deja pentru varianta aleasă, dar autoritățile analizează în paralel și alte soluții. Una dintre ele ar fi aducerea apei la centrală din rezervoare interne. Studiile preliminare pentru toate variantele au fost, între timp, finalizate.
Bulgaria s-a mișcat și din timp. Încă de la începutul lunii iulie, când au apărut primele semne ale unei secete prelungite, la centrală a fost înființat un grup de lucru care analizează toate soluțiile tehnice posibile.

În paralel, ministrul Petrova a ținut legătura cu omologul său sârb, Dubravka Djedovic, pentru ca Serbia să contribuie, prin complexul hidroenergetic Djerdap – denumirea sârbă pentru Porțile de Fier, administrat împreună cu România – la menținerea nivelului Dunării la Kozlodui peste pragurile critice.