Într-un caz medical fără precedent, o echipă de cercetători din Franța a identificat o nouă grupă de sânge, necunoscută până acum științei. Aceasta este atât de rară încât, în prezent, doar o singură persoană din lume o are: o femeie din Guadelupa, teritoriu francez din Caraibe. Cercetarea, publicată recent, a fost realizată de specialiști de la Universitatea Lund din Suedia și de la laboratorul Nordic de Referință pentru Genomica Grupelor Sanguine.

Noua grupă poartă numele „Gwada-negativ”, derivat din termenul colocvial folosit pentru a desemna locuitorii din Guadelupa („Gwada”). Descoperirea a fost făcută în timpul unui test de sânge de rutină, care a dezvăluit reacții imune neașteptate la toate mostrele de sânge compatibile existente, inclusiv cele provenite de la membrii familiei femeii.

Descoperirea a început cu o constatare bizară: sângele pacientei reacționa negativ la toate eșantioanele testate, făcând imposibilă găsirea unui donator compatibil. Aceasta i-a determinat pe medici să treacă la o analiză genetică avansată – secvențierea întregului exom –, pentru a înțelege mecanismul din spatele acestei reacții.

Rezultatul a fost surprinzător: femeia prezintă o mutație rară în gena PIGZ, responsabilă pentru un pas final esențial în formarea unei molecule complexe de pe suprafața celulelor roșii – GPI (glicozilfosfatidilinozitol). Această modificare generează un antigen complet nou pe globulele roșii, ceea ce a condus la recunoașterea unei noi grupe sanguine: Gwada-pozitiv (cu antigenul prezent) și Gwada-negativ (fără antigen). Femeia este, până în prezent, singura persoană cunoscută cu această grupă rară și, implicit, singura Gwada-negativ din lume.

Dincolo de dificultățile transfuzionale, cazurile extreme de incompatibilitate sanguină pot avea și implicații asupra sănătății generale. Femeia suferă de o formă ușoară de dizabilitate intelectuală și a pierdut doi copii la naștere, situații care ar putea fi legate de mutația genetică identificată. Alte mutații în enzimele implicate în sinteza moleculei GPI au fost deja asociate în trecut cu tulburări neurologice, întârzieri în dezvoltare, crize epileptice și avorturi spontane.

Pentru cele mai importante știri, abonează-te la canalul nostru de TELEGRAM!

Această descoperire evidențiază atât complexitatea diversității genetice umane, cât și vulnerabilitatea celor cu grupe de sânge rare în fața unui sistem medical standardizat. În cazul unei urgențe, lipsa unui donator compatibil ar putea avea consecințe tragice.

O soluție posibilă: sânge crescut în laborator
Pentru astfel de cazuri extreme, cercetătorii iau în calcul soluții de viitor, precum creșterea celulelor roșii în laborator. Folosind celule stem și modificări genetice, ar fi teoretic posibilă crearea de celule Gwada-negativ artificiale, prin replicarea mutației PIGZ în mediu controlat. Deși această tehnologie este încă în dezvoltare, ea oferă o rază de speranță pentru pacienții cu grupe unice sau incompatibilități rare.

Gwada devine astfel a 48-a grupă sanguină oficial recunoscută de Societatea Internațională de Transfuzie Sanguină (ISBT), adăugând o piesă nouă și valoroasă în înțelegerea diversității umane. Totodată, cazul servește drept avertisment privind limitele medicinei actuale în fața complexității genetice.

#cercetatori #Franta #grupa de sange #Guadelupa

Schimbările climatice fac ca Pământul să devină treptat tot mai rotund, arată un nou studiu. Descoperirea este un semnal al schimbărilor climatice provocate de om, iar urmărirea formei Pământului poate ajuta la înțelegerea impactului real pe care îl au oamenii asupra calotelor glaciare, scrie antena3.ro.

Planeta noastră nu este o sferă perfectă. Din cauza mișcării de rotație, este ușor turtită la poli și bombată la mijloc. Noul studiu arată însă că Pământul se rotunjește într-un ritm tot mai accelerat, în mare parte din cauza schimbărilor provocate de topirea gheții de la poli.

Concluzia se aplică doar părții solide a planetei, pentru că oceanul continuă să se bombeze tot mai mult în zona Ecuatorului.

Studiul, publicat pe 9 septembrie în revista JGR Solid Earth, s-a bazat pe măsurători directe realizate prin sistemul global de navigație prin satelit (GNSS), pentru a urmări cum se schimbă forma planetei de-a lungul timpului. Deși oferă măsurători directe, sistemul are și limite.

De exemplu, există puține stații GNSS în apropierea Polului Nord și a Polului Sud și foarte puține în largul oceanelor, unde trebuie montate pe geamanduri.

Christoforos Kotsakis, profesor de geodezie la Universitatea Aristotel din Salonic, Grecia, a dezvoltat o nouă metodă de analiză a datelor GNSS, care surprinde mai bine schimbările de la suprafața planetei.

Cercetătorul a constatat că, între 2011 și 2015, polii s-au ridicat, iar bombarea de la Ecuator s-a redus, fiecare cu aproximativ un milimetru pe an. Pare puțin, având în vedere că diametrul Pământului la Ecuator este de aproximativ 12.756 de kilometri.

Schimbarea este însă mai mare decât cea din perioada 1997-2000, când Pământul se rotunjea cu aproximativ 0,5 milimetri pe an. Asta înseamnă că, de la un deceniu la altul, ritmul în care se rotunjește planeta crește cu 0,4 milimetri pe an.

Potrivit lui Kotsakis, fenomenul este provocat de topirea gheții de la poli, care reduce presiunea asupra scoarței terestre și îi permite acesteia să se ridice încet, la fel cum aluatul crescut revine la forma inițială după ce apeși cu degetul în el.
În același timp, masa tot mai mare din zona Ecuatorului apasă pe scoarță în acea regiune, reducându-i bombarea.

Există însă și o capcană: dacă luăm în calcul împreună partea solidă a Pământului și oceanul, planeta devine de fapt mai turtită, cu aproximativ 0,8 milimetri pe an, pentru că, pe măsură ce apa se deplasează dinspre poli, oceanul se bombează tot mai mult la Ecuator.

Această „greutate a apei” depășește efectul de rotunjire care are loc în roca de dedesubt.

Alte cercetări au arătat că aceste schimbări încetinesc și rotația Pământului.

Oamenii de știință urmăresc schimbările de formă ale Pământului și prin măsurători ale câmpului său gravitațional, care variază în funcție de masa fiecărei regiuni.

Kotsakis a constatat că datele GNSS și măsurătorile câmpului gravitațional nu se potrivesc perfect, ceea ce arată că forma planetei și câmpul ei gravitațional nu evoluează în perfectă sincronie.

Cele două metode pot fi însă folosite împreună pentru a urmări efectele majore ale schimbărilor climatice, în special topirea gheții din Groenlanda și Antarctica și mișcările variabile ale apei din oceane.