Într-un caz medical fără precedent, o echipă de cercetători din Franța a identificat o nouă grupă de sânge, necunoscută până acum științei. Aceasta este atât de rară încât, în prezent, doar o singură persoană din lume o are: o femeie din Guadelupa, teritoriu francez din Caraibe. Cercetarea, publicată recent, a fost realizată de specialiști de la Universitatea Lund din Suedia și de la laboratorul Nordic de Referință pentru Genomica Grupelor Sanguine.
Noua grupă poartă numele „Gwada-negativ”, derivat din termenul colocvial folosit pentru a desemna locuitorii din Guadelupa („Gwada”). Descoperirea a fost făcută în timpul unui test de sânge de rutină, care a dezvăluit reacții imune neașteptate la toate mostrele de sânge compatibile existente, inclusiv cele provenite de la membrii familiei femeii.
Descoperirea a început cu o constatare bizară: sângele pacientei reacționa negativ la toate eșantioanele testate, făcând imposibilă găsirea unui donator compatibil. Aceasta i-a determinat pe medici să treacă la o analiză genetică avansată – secvențierea întregului exom –, pentru a înțelege mecanismul din spatele acestei reacții.
Rezultatul a fost surprinzător: femeia prezintă o mutație rară în gena PIGZ, responsabilă pentru un pas final esențial în formarea unei molecule complexe de pe suprafața celulelor roșii – GPI (glicozilfosfatidilinozitol). Această modificare generează un antigen complet nou pe globulele roșii, ceea ce a condus la recunoașterea unei noi grupe sanguine: Gwada-pozitiv (cu antigenul prezent) și Gwada-negativ (fără antigen). Femeia este, până în prezent, singura persoană cunoscută cu această grupă rară și, implicit, singura Gwada-negativ din lume.
Dincolo de dificultățile transfuzionale, cazurile extreme de incompatibilitate sanguină pot avea și implicații asupra sănătății generale. Femeia suferă de o formă ușoară de dizabilitate intelectuală și a pierdut doi copii la naștere, situații care ar putea fi legate de mutația genetică identificată. Alte mutații în enzimele implicate în sinteza moleculei GPI au fost deja asociate în trecut cu tulburări neurologice, întârzieri în dezvoltare, crize epileptice și avorturi spontane.
Pentru cele mai importante știri, abonează-te la canalul nostru de TELEGRAM!
Această descoperire evidențiază atât complexitatea diversității genetice umane, cât și vulnerabilitatea celor cu grupe de sânge rare în fața unui sistem medical standardizat. În cazul unei urgențe, lipsa unui donator compatibil ar putea avea consecințe tragice.
O soluție posibilă: sânge crescut în laborator
Pentru astfel de cazuri extreme, cercetătorii iau în calcul soluții de viitor, precum creșterea celulelor roșii în laborator. Folosind celule stem și modificări genetice, ar fi teoretic posibilă crearea de celule Gwada-negativ artificiale, prin replicarea mutației PIGZ în mediu controlat. Deși această tehnologie este încă în dezvoltare, ea oferă o rază de speranță pentru pacienții cu grupe unice sau incompatibilități rare.
Gwada devine astfel a 48-a grupă sanguină oficial recunoscută de Societatea Internațională de Transfuzie Sanguină (ISBT), adăugând o piesă nouă și valoroasă în înțelegerea diversității umane. Totodată, cazul servește drept avertisment privind limitele medicinei actuale în fața complexității genetice.
