Într-un caz medical fără precedent, o echipă de cercetători din Franța a identificat o nouă grupă de sânge, necunoscută până acum științei. Aceasta este atât de rară încât, în prezent, doar o singură persoană din lume o are: o femeie din Guadelupa, teritoriu francez din Caraibe. Cercetarea, publicată recent, a fost realizată de specialiști de la Universitatea Lund din Suedia și de la laboratorul Nordic de Referință pentru Genomica Grupelor Sanguine.

Noua grupă poartă numele „Gwada-negativ”, derivat din termenul colocvial folosit pentru a desemna locuitorii din Guadelupa („Gwada”). Descoperirea a fost făcută în timpul unui test de sânge de rutină, care a dezvăluit reacții imune neașteptate la toate mostrele de sânge compatibile existente, inclusiv cele provenite de la membrii familiei femeii.

Descoperirea a început cu o constatare bizară: sângele pacientei reacționa negativ la toate eșantioanele testate, făcând imposibilă găsirea unui donator compatibil. Aceasta i-a determinat pe medici să treacă la o analiză genetică avansată – secvențierea întregului exom –, pentru a înțelege mecanismul din spatele acestei reacții.

Rezultatul a fost surprinzător: femeia prezintă o mutație rară în gena PIGZ, responsabilă pentru un pas final esențial în formarea unei molecule complexe de pe suprafața celulelor roșii – GPI (glicozilfosfatidilinozitol). Această modificare generează un antigen complet nou pe globulele roșii, ceea ce a condus la recunoașterea unei noi grupe sanguine: Gwada-pozitiv (cu antigenul prezent) și Gwada-negativ (fără antigen). Femeia este, până în prezent, singura persoană cunoscută cu această grupă rară și, implicit, singura Gwada-negativ din lume.

Dincolo de dificultățile transfuzionale, cazurile extreme de incompatibilitate sanguină pot avea și implicații asupra sănătății generale. Femeia suferă de o formă ușoară de dizabilitate intelectuală și a pierdut doi copii la naștere, situații care ar putea fi legate de mutația genetică identificată. Alte mutații în enzimele implicate în sinteza moleculei GPI au fost deja asociate în trecut cu tulburări neurologice, întârzieri în dezvoltare, crize epileptice și avorturi spontane.

Pentru cele mai importante știri, abonează-te la canalul nostru de TELEGRAM!

Această descoperire evidențiază atât complexitatea diversității genetice umane, cât și vulnerabilitatea celor cu grupe de sânge rare în fața unui sistem medical standardizat. În cazul unei urgențe, lipsa unui donator compatibil ar putea avea consecințe tragice.

O soluție posibilă: sânge crescut în laborator
Pentru astfel de cazuri extreme, cercetătorii iau în calcul soluții de viitor, precum creșterea celulelor roșii în laborator. Folosind celule stem și modificări genetice, ar fi teoretic posibilă crearea de celule Gwada-negativ artificiale, prin replicarea mutației PIGZ în mediu controlat. Deși această tehnologie este încă în dezvoltare, ea oferă o rază de speranță pentru pacienții cu grupe unice sau incompatibilități rare.

Gwada devine astfel a 48-a grupă sanguină oficial recunoscută de Societatea Internațională de Transfuzie Sanguină (ISBT), adăugând o piesă nouă și valoroasă în înțelegerea diversității umane. Totodată, cazul servește drept avertisment privind limitele medicinei actuale în fața complexității genetice.

#cercetatori #Franta #grupa de sange #Guadelupa

Un adolescent de 14 ani a fost împușcat de poliție în Germania, după ce a fost văzut manipulând pe stradă un pistol de airsoft care semăna cu o armă reală, transmit știrileprotv.ro.

Când polițiștii i-au cerut să lase arma jos, băiatul s-a întors spre ei cu pistolul în mână, iar unul dintre ofițeri a tras. Adolescentul a fost rănit în partea superioară a corpului și se află în stare stabilă, relatează sueddeutsche.de.

Incidentul a avut loc marți seara. Un trecător a sunat la numărul de urgență și a anunțat că un bărbat, estimat la aproximativ 20 de ani – din spusele martorului, manevra o armă neagră în zona stației de metrou Hohenzollernplatz. Acesta urcase apoi într-un autobuz spre Kurfürstenplatz. Polițiștii au fost trimiși în zonă. Potrivit poliției, adolescentul, care potrivit martorilor părea considerabil mai în vârstă, manevrase în mod vizibil un pistol negru pe stradă.

Doi polițiști în civil l-au observat pe tânăr în timp ce mergea împreună cu o fată de aproximativ aceeași vârstă spre o stație de tramvai. Potrivit poliției, adolescentul a scos din pantaloni un obiect asemănător unei arme și a făcut mai multe manevre cu el. Polițiștii i-au cerut să lase arma jos. Când băiatul s-a întors spre ei cu pistolul în mână, unul dintre polițiști a tras, lovindu-l în partea superioară a corpului.

Polițiștii i-au acordat primul ajutor și au chemat ambulanța, iar adolescentul a fost transportat la spital. Starea lui este stabilă. Pentru că nu avea acte de identitate, stabilirea identității sale a durat ceva timp.

Pistolul de airsoft, aproape identic cu unul real

Arma s-a dovedit a fi un pistol de airsoft. Poliția a precizat că acesta este „de nedistins de o armă de foc reală”, prezentând în acest sens o comparație cu un pistol Beretta 92 FS de 9 mm.

Băiatul în vârstă de 14 ani provine din districtul Miesbach. Potrivit poliției, este cetățean turc, a venit în Germania împreună cu părinții în urmă cu trei ani și a solicitat azil. Cererea i-a fost respinsă, iar el fusese amenințat cu deportarea. În paralel, există o anchetă împotriva sa pentru agresiune, iar Secția 24 de poliție investighează și o posibilă amenințare făcută de adolescent.

Legalitatea folosirii armei de foc este verificată de Departamentul 131 al Poliției Criminale a Landului Bavaria, iar Parchetul München I a deschis o anchetă preliminară. Polițiștii implicați, inclusiv cel care a tras, au statut de martori și, în acest moment, niciunul nu este considerat suspect.

La locul incidentului au fost mobilizați aproximativ 80 de polițiști. Au fost audiați martori și locuitori din zonă și au fost colectate numeroase înregistrări video, despre care poliția spune că arată și modul în care adolescentul manipulase pistolul înainte de intervenție. Zona din jurul străzilor Belgrad și Clemens a fost izolată timp de mai multe ore, traficul a fost deviat, iar tramvaiele nu au circulat. Operațiunea s-a încheiat ulterior, atunci când poliția a anunțat ridicarea restricțiilor de circulație.