Oamenii de știință de la Google DeepMind au construit un program de inteligență artificială care poate prezice dacă milioane de mutații genetice sunt fie inofensive, fie susceptibile de a provoca boli, într-un efort de a accelera cercetarea și diagnosticarea tulburărilor rare.

Programul face predicții despre așa-numitele „mutații missense”, în care o singură literă este scrisă greșit în codul ADN. Astfel de mutații sunt adesea inofensive, dar pot perturba modul în care funcționează proteinele și pot cauza boli, de la fibroza chistică și anemia secerică până la cancer și probleme cu dezvoltarea creierului, relatează The Guardian.

Cercetătorii au folosit AlphaMssense pentru a evalua toate mutațiile care ar putea afecta proteinele umane. Cu o precizie a programului de 90%, acesta a prezis că 57% dintre mutațiile missense au fost probabil inofensive și 32% au fost probabil dăunătoare. Răspunsul era incert cu privire la impactul celorlalte.

Pe baza constatărilor, oamenii de știință au lansat un catalog online gratuit al predicțiile lor pentru a ajuta geneticienii și clinicienii care fie studiază modul în care mutațiile conduc bolile, fie diagnostichează pacienții care au tulburări rare.

O persoană obișnuită are aproximativ 9.000 de mutații missens

O persoană obișnuită are aproximativ 9.000 de mutații missens în întregul genom. Din cele observate la om, doar 2% au fost clasificate ca fiind benigne sau patogenice. Medicii au deja programe computerizate pentru a prezice care mutații pot conduce la boli, dar pentru că predicțiile sunt inexacte, ei pot oferi doar dovezi pentru a pune un diagnostic.

Pentru cele mai importante știri, abonează-te la canalul nostru de TELEGRAM!

Într-un articol din publicația Science, Dr. Jun Cheng și alții descriu modul în care AlphaMssense funcționează mai bine decât programele actuale de „predictor de efect de variantă” și ar trebui să ajute experții să identifice mai rapid care mutații provoacă boli.

Programul poate semnala, de asemenea, mutații care nu au fost anterior legate de tulburări specifice și poate ghida medicii către tratamente mai bune.

A studiat milioane de secvențe de proteine

Inteligența artificială folosită este o adaptare a programului AlphaFold de la DeepMind, care prezice structura 3D a proteinelor umane

AlphaMissense a fost alimentat cu date despre ADN-ul de la oameni și primate strâns înrudite pentru a afla care mutații missense sunt comune și, prin urmare, probabil benigne și care sunt potențial dăunătoare. În același timp, programul s-a familiarizat cu „limbajul” proteinelor, studiind milioane de secvențe de proteine și învățând cum arată o proteină „sănătoasă”.

„Mulți dintre noi sunt foarte ocupați să genereze datele masive necesare pentru a antrena următoarea generație de modele AI care ne vor spune nu numai care modificări ale ADN-ului sunt dăunătoare, ci și exact care este problema și cum am putea remedia lucrurile”.

Când AI antrenată este alimentată cu o mutație, generează un scor care să reflecte cât de riscantă pare să fie modificarea genetică, deși nu poate spune cum mutația cauzează probleme. „Acesta este foarte asemănător cu limbajul uman”, a spus Cheng.

„Dacă înlocuim un cuvânt într-o propoziție în engleză, o persoană familiarizată cu limba engleză poate vedea imediat dacă înlocuirea cuvântului va schimba sensul propoziției sau nu.”

Are „un potențial mare”.

Profesorul Joe Marsh, un biolog computațional la Universitatea Edinburgh care nu a fost implicat în lucrare, a spus că AlphaMssense are „un potențial mare”.

„Avem această problemă cu predictorii computaționali în care toată lumea spune că noua lor metodă este cea mai bună. Nu poți avea cu adevărat încredere în oameni, dar cercetătorii DeepMind par să fi făcut o treabă destul de bună. Dacă experții clinici au decis că AlphaMissense este de încredere, predicțiile sale ar putea avea mai multă greutate în viitorul diagnostic al bolii”, a spus el.

Previziunile făcute trebuie verificate

Prof. Ben Lehner, lider senior al grupului de genetică umană la Institutul Wellcome Sanger, a spus că previziunile făcute cu Al trebuie verificate de alți oameni de știință, care să identifice ce modificări ADN provoacă boli și care nu.

„O preocupare legată de modelul DeepMind este că este extrem de complicat. Un model ca acesta se poate dovedi a fi mai complicat decât biologia pe care încearcă să o prezică. Este umilitor să realizăm că nu vom putea niciodată să înțelegem cum funcționează de fapt aceste modele. Este aceasta o problemă? Poate că nu este pentru anumite aplicații, dar medicii se vor simți mai confortabil să ia decizii cu privire la pacienții pe care nu îi înțeleg și cărora nu le pot explica de ce suferă?”, sunt câteva dintre problemele puse de profesorul Lehner. „Modelul DeepMind face o treabă bună de a prezice ceea ce este defect”, a mai adăugat el.

#Inteligență Artificială #medicina

Schimbările climatice fac ca Pământul să devină treptat tot mai rotund, arată un nou studiu. Descoperirea este un semnal al schimbărilor climatice provocate de om, iar urmărirea formei Pământului poate ajuta la înțelegerea impactului real pe care îl au oamenii asupra calotelor glaciare, scrie antena3.ro.

Planeta noastră nu este o sferă perfectă. Din cauza mișcării de rotație, este ușor turtită la poli și bombată la mijloc. Noul studiu arată însă că Pământul se rotunjește într-un ritm tot mai accelerat, în mare parte din cauza schimbărilor provocate de topirea gheții de la poli.

Concluzia se aplică doar părții solide a planetei, pentru că oceanul continuă să se bombeze tot mai mult în zona Ecuatorului.

Studiul, publicat pe 9 septembrie în revista JGR Solid Earth, s-a bazat pe măsurători directe realizate prin sistemul global de navigație prin satelit (GNSS), pentru a urmări cum se schimbă forma planetei de-a lungul timpului. Deși oferă măsurători directe, sistemul are și limite.

De exemplu, există puține stații GNSS în apropierea Polului Nord și a Polului Sud și foarte puține în largul oceanelor, unde trebuie montate pe geamanduri.

Christoforos Kotsakis, profesor de geodezie la Universitatea Aristotel din Salonic, Grecia, a dezvoltat o nouă metodă de analiză a datelor GNSS, care surprinde mai bine schimbările de la suprafața planetei.

Cercetătorul a constatat că, între 2011 și 2015, polii s-au ridicat, iar bombarea de la Ecuator s-a redus, fiecare cu aproximativ un milimetru pe an. Pare puțin, având în vedere că diametrul Pământului la Ecuator este de aproximativ 12.756 de kilometri.

Schimbarea este însă mai mare decât cea din perioada 1997-2000, când Pământul se rotunjea cu aproximativ 0,5 milimetri pe an. Asta înseamnă că, de la un deceniu la altul, ritmul în care se rotunjește planeta crește cu 0,4 milimetri pe an.

Potrivit lui Kotsakis, fenomenul este provocat de topirea gheții de la poli, care reduce presiunea asupra scoarței terestre și îi permite acesteia să se ridice încet, la fel cum aluatul crescut revine la forma inițială după ce apeși cu degetul în el.
În același timp, masa tot mai mare din zona Ecuatorului apasă pe scoarță în acea regiune, reducându-i bombarea.

Există însă și o capcană: dacă luăm în calcul împreună partea solidă a Pământului și oceanul, planeta devine de fapt mai turtită, cu aproximativ 0,8 milimetri pe an, pentru că, pe măsură ce apa se deplasează dinspre poli, oceanul se bombează tot mai mult la Ecuator.

Această „greutate a apei” depășește efectul de rotunjire care are loc în roca de dedesubt.

Alte cercetări au arătat că aceste schimbări încetinesc și rotația Pământului.

Oamenii de știință urmăresc schimbările de formă ale Pământului și prin măsurători ale câmpului său gravitațional, care variază în funcție de masa fiecărei regiuni.

Kotsakis a constatat că datele GNSS și măsurătorile câmpului gravitațional nu se potrivesc perfect, ceea ce arată că forma planetei și câmpul ei gravitațional nu evoluează în perfectă sincronie.

Cele două metode pot fi însă folosite împreună pentru a urmări efectele majore ale schimbărilor climatice, în special topirea gheții din Groenlanda și Antarctica și mișcările variabile ale apei din oceane.