Oamenii de știință de la Google DeepMind au construit un program de inteligență artificială care poate prezice dacă milioane de mutații genetice sunt fie inofensive, fie susceptibile de a provoca boli, într-un efort de a accelera cercetarea și diagnosticarea tulburărilor rare.

Programul face predicții despre așa-numitele „mutații missense”, în care o singură literă este scrisă greșit în codul ADN. Astfel de mutații sunt adesea inofensive, dar pot perturba modul în care funcționează proteinele și pot cauza boli, de la fibroza chistică și anemia secerică până la cancer și probleme cu dezvoltarea creierului, relatează The Guardian.

Cercetătorii au folosit AlphaMssense pentru a evalua toate mutațiile care ar putea afecta proteinele umane. Cu o precizie a programului de 90%, acesta a prezis că 57% dintre mutațiile missense au fost probabil inofensive și 32% au fost probabil dăunătoare. Răspunsul era incert cu privire la impactul celorlalte.

Pe baza constatărilor, oamenii de știință au lansat un catalog online gratuit al predicțiile lor pentru a ajuta geneticienii și clinicienii care fie studiază modul în care mutațiile conduc bolile, fie diagnostichează pacienții care au tulburări rare.

O persoană obișnuită are aproximativ 9.000 de mutații missens

O persoană obișnuită are aproximativ 9.000 de mutații missens în întregul genom. Din cele observate la om, doar 2% au fost clasificate ca fiind benigne sau patogenice. Medicii au deja programe computerizate pentru a prezice care mutații pot conduce la boli, dar pentru că predicțiile sunt inexacte, ei pot oferi doar dovezi pentru a pune un diagnostic.

Pentru cele mai importante știri, abonează-te la canalul nostru de TELEGRAM!

Într-un articol din publicația Science, Dr. Jun Cheng și alții descriu modul în care AlphaMssense funcționează mai bine decât programele actuale de „predictor de efect de variantă” și ar trebui să ajute experții să identifice mai rapid care mutații provoacă boli.

Programul poate semnala, de asemenea, mutații care nu au fost anterior legate de tulburări specifice și poate ghida medicii către tratamente mai bune.

A studiat milioane de secvențe de proteine

Inteligența artificială folosită este o adaptare a programului AlphaFold de la DeepMind, care prezice structura 3D a proteinelor umane

AlphaMissense a fost alimentat cu date despre ADN-ul de la oameni și primate strâns înrudite pentru a afla care mutații missense sunt comune și, prin urmare, probabil benigne și care sunt potențial dăunătoare. În același timp, programul s-a familiarizat cu „limbajul” proteinelor, studiind milioane de secvențe de proteine și învățând cum arată o proteină „sănătoasă”.

„Mulți dintre noi sunt foarte ocupați să genereze datele masive necesare pentru a antrena următoarea generație de modele AI care ne vor spune nu numai care modificări ale ADN-ului sunt dăunătoare, ci și exact care este problema și cum am putea remedia lucrurile”.

Când AI antrenată este alimentată cu o mutație, generează un scor care să reflecte cât de riscantă pare să fie modificarea genetică, deși nu poate spune cum mutația cauzează probleme. „Acesta este foarte asemănător cu limbajul uman”, a spus Cheng.

„Dacă înlocuim un cuvânt într-o propoziție în engleză, o persoană familiarizată cu limba engleză poate vedea imediat dacă înlocuirea cuvântului va schimba sensul propoziției sau nu.”

Are „un potențial mare”.

Profesorul Joe Marsh, un biolog computațional la Universitatea Edinburgh care nu a fost implicat în lucrare, a spus că AlphaMssense are „un potențial mare”.

„Avem această problemă cu predictorii computaționali în care toată lumea spune că noua lor metodă este cea mai bună. Nu poți avea cu adevărat încredere în oameni, dar cercetătorii DeepMind par să fi făcut o treabă destul de bună. Dacă experții clinici au decis că AlphaMissense este de încredere, predicțiile sale ar putea avea mai multă greutate în viitorul diagnostic al bolii”, a spus el.

Previziunile făcute trebuie verificate

Prof. Ben Lehner, lider senior al grupului de genetică umană la Institutul Wellcome Sanger, a spus că previziunile făcute cu Al trebuie verificate de alți oameni de știință, care să identifice ce modificări ADN provoacă boli și care nu.

„O preocupare legată de modelul DeepMind este că este extrem de complicat. Un model ca acesta se poate dovedi a fi mai complicat decât biologia pe care încearcă să o prezică. Este umilitor să realizăm că nu vom putea niciodată să înțelegem cum funcționează de fapt aceste modele. Este aceasta o problemă? Poate că nu este pentru anumite aplicații, dar medicii se vor simți mai confortabil să ia decizii cu privire la pacienții pe care nu îi înțeleg și cărora nu le pot explica de ce suferă?”, sunt câteva dintre problemele puse de profesorul Lehner. „Modelul DeepMind face o treabă bună de a prezice ceea ce este defect”, a mai adăugat el.

#Inteligență Artificială #medicina

Celebra „revenge dress” sau „rochia răzbunării”, purtată de prinţesa Diana după ce prinţul Charles şi-a mărturisit public infidelitatea, va fi scoasă la licitaţie de Sotheby’s în New York pe 9 decembrie, a anunţat joi, 10 septembrie, casa de licitaţii, scrie antena3.ro.

Rochia neagră cu decolteu creată de Christina Stambolian este estimată la o sumă cuprinsă între 150.000 şi 300.000 de dolari (129.000 şi 259.000 de euro), a precizat Sotheby’s într-un comunicat.

O parte din încasări va fi direcţionată către spitalul regal din Edinburgh, Scoţia, specializat în sănătatea mintală.
Înaintea licitaţiei, rochia va fi expusă la Londra în perioada 18-24 septembrie, la Hong Kong (1-15 octombrie), Geneva (6-11 noiembrie) şi New York (din 2 decembrie).

„Prinţesa inimilor” a purtat această ţinută îndrăzneaţă, care sfida codurile regalităţii britanice, cu prilejul unei gale caritabile în iunie 1994, după ce soţul ei, de care se separase, şi-a recunoscut infidelitatea la televiziune.

„Prinţesa Diana a transformat această rochie într-unul dintre cele mai puternice mesaje pe care le-a transmis vreodată”, remarcă Morgane Halimi, responsabilul departamentului poşete şi modă în cadrul Sotheby’s.

„Ceea ce a devenit un moment viral pe scară mondială (…) a oferit tuturor, dar mai ales femeilor, permisiunea de a utiliza moda nu doar ca o simplă podoabă, ci într-o manieră intenţionată şi plină de semnificaţie: asemenea unui scut, unei arme sau ambele în acelaşi timp”.

Rochia a mai fost vândută la licitaţie în profitul unor asociaţii caritabile din domeniul luptei cu cancerul şi SIDA în iunie 1997, cu puţin timp înainte de moartea Dianei într-un accident rutier la Paris, pe 31 august, la vârsta de 36 de ani.