Descoperirile recente în cercetarea geneticii au reușit să scoată la iveală noi gene care stau la baza unor tulburări psihice comune. Schizofrenia și tulburarea bipolară afectează peste 64 de milioane de persoane la nivel mondial și sunt puternic influențate de factorii genetici. Cu toate acestea, niciun singur gene nu determină riscul de a dezvolta aceste tulburări. De fapt, o mulțime de gene contribuie la acest risc. Folosind inteligența artificială, cercetătorii de la Universitatea Stanford au descoperit variante genetice complexe în întregul genom uman, care ar putea contribui la aceste tulburări psihice.

Studiul sugerează că mutațiile care apar după fertilizare, cum ar fi mozaicismul genetic, ar putea fi responsabile pentru apariția unor tulburări precum schizofrenia și tulburarea bipolară, scrie Forbes.com.

Cum funcționează genetica și ce rol joacă AI în descoperirea tulburărilor psihice

Gândiți-vă la genom ca la o carte vie cu instrucțiuni pentru fiecare celulă din corpul nostru. Genele sunt capitolele acestei cărți, iar noi avem aproximativ 20.000 de gene care oferă instrucțiuni pentru fabricarea proteinelor, componentele de bază ale vieții. Majoritatea genelor noastre, însă, sunt non-codante, ceea ce înseamnă că nu oferă instrucțiuni pentru proteine. Cu toate acestea, aceste gene joacă un rol crucial în reglarea funcțiilor celulare.

Variațiile genetice, adică „schimbările de scriere” în regiunile codante sau non-codante, pot interfera cu modul în care celula traduce instrucțiunile specifice. O mică greșeală de tipar poate avea un efect nesemnificativ asupra modului în care „cartea” este citită. Însă schimbările mari pot duce la ștergerea unei propoziții sau chiar a unui capitol întreg. Fără instrucțiunile corecte pentru a produce anumite proteine, aceste erori pot contribui la apariția unor tulburări care afectează diferite aspecte ale corpului.

Inteligența artificială a permis identificarea unor schimbări genetice complexe pe care metodele tradiționale nu le pot detecta ușor. Cercetătorii de la Stanford au folosit un algoritm AI pentru a analiza genomul a peste 4.000 de persoane din întreaga lume, identificând astfel mii de variante complexe. Aceste variații genetice au fost corelate cu tulburările psihiatrice pentru a oferi o mai bună înțelegere a cauzelor genetice ale acestora.

Ce este mozaicismul genetic și cum poate contribui la apariția tulburărilor psihice?

În primele stadii ale vieții, ADN-ul suferă multiple runde de replicare. Trilioane de diviziuni celulare au loc, iar fiecare celulă se divide în două celule fiice identice. Totuși, replicarea ADN-ului nu este perfectă și, de fiecare dată când o celulă se divide, apar mici greșeli de „tipar” în genom. Aceasta duce la mozaicismul genetic, adică la prezența a două sau mai multe populații celulare distincte din punct de vedere genetic în organism. Mozaicismul poate apărea sub formă de diferențe de culoare a ochilor sau de modele de piele diferite și poate fi asociat cu condiții precum întârzieri de dezvoltare, autism, epilepsie și unele forme de cancer.

Această diversitate genetică este prezentă într-o oarecare măsură în fiecare dintre noi, iar aceasta este și explicația pentru care gemenii identici au, de exemplu, amprente diferite. Mutațiile genetice pot apărea și pe parcursul vieții, din cauza expunerii la substanțe chimice, radiații sau infecții, dar și ca rezultat al stilului de viață, al inflamației sau al procesului de îmbătrânire. Aceste schimbări genetice acumulate de-a lungul timpului pot face dificilă identificarea exactă a variantelor care contribuie la anumite tulburări psihiatrice.

Pentru cele mai importante știri, abonează-te la canalul nostru de TELEGRAM!

Tehnologiile de secvențiere și rolul AI în descoperirea legăturilor genetice

Secvențierea întregului genom (WGS) poate ajuta la identificarea micilor modificări din ADN. Acest test genetic mapează întregul genom al unui individ și compară secvențele extrase cu genele de referință dintr-un genom uman tipic. Orice diferență între genomul unei persoane și cel de referință dezvăluie o variantă potențial asociată cu o tulburare.

Alexander Urban, autorul principal al studiului și profesor asociat la Stanford, descrie că „a căuta doar variațiile simple este ca și cum ai corecta un manuscris de carte căutând exclusiv greșelile care schimbă o singură literă”. De fapt, multe tulburări psihiatrice sunt legate de schimbări genetice complexe, care pot implica rearanjarea unor cuvinte sau chiar ștergerea unor pasaje întregi. Folosind algoritmi de inteligență artificială, cercetătorii au reușit să identifice nu doar locațiile acestor variante, ci și natura lor specifică – dacă au fost răsturnate, duplicate sau șterse.

AI a identificat cu o precizie de peste 85% mai mult de 8.000 de variante genetice complexe, multe dintre acestea fiind localizate în regiuni ale genomului care oferă instrucțiuni pentru funcționarea creierului. Această abordare deschide calea către o mai bună înțelegere a bazelor genetice ale tulburărilor psihice, dar și către medicina personalizată, unde tratamentele pot fi adaptate fiecărui individ în funcție de profilul său genetic.

Noi perspective în genetica tulburărilor psihiatrice

Studiul condus de cercetătorii de la Stanford a adus o contribuție majoră în înțelegerea modului în care modificările genetice contribuie la riscul de a dezvolta tulburări precum schizofrenia și tulburarea bipolară. Identificarea variantei genetice AKAP11, de exemplu, a arătat că aceasta este un factor de risc important pentru tulburarea bipolară și, posibil, pentru schizofrenie. Aceste descoperiri ne ajută să înțelegem cum interacționează variantele genetice cu riscurile existente și cum se poate ajunge la apariția simptomelor psihiatrice.

Pe măsură ce tehnologiile de inteligență artificială continuă să evolueze și să fie aplicate în cercetarea genetică, vom obține noi perspective asupra modului în care se dezvoltă aceste tulburări complexe. De asemenea, acest progres pavează drumul către medicina personalizată, oferind pacienților soluții mai bine adaptate și mai eficiente în gestionarea problemelor lor de sănătate mentală.

#genetica #Inteligență Artificială #oameni de stiinta #tulburari psihice

Președintele SUA, Donald Trump, a anunțat miercuri, 19 august, că intenționează să se întâlnească cu liderul nord-coreean Kim Jong Un în cursul acestui an și a afirmat că această țară asiatică deține 57 de arme nucleare „foarte puternice”, informează hotnews.ro.

Declarațiile au venit după ce Trump a ordonat oficialilor de la Pentagon să întrerupă exercițiile militare comune cu Coreea de Sud, afirmând că acestea transmiteau Phenianului un mesaj „total inadecvat și ostil” față de o țară care s-a arătat „neamenințătoare și respectuoasă”.

Când a fost întrebat, miercuri, dacă se așteaptă să se întâlnească cu Kim în cursul acestui an, Trump a răspuns: „Da, o voi face”.

Trump a declarat luni că a primit un răspuns de la Kim în urma încercărilor lui de a relua dialogul. The Wall Street Journal a relatat că liderul de la Casa Albă i-a îndemnat pe consilieri să organizeze o întâlnire față în față cu Kim încă din această toamnă.

Misiunea Coreei de Nord la Națiunile Unite din New York nu a răspuns imediat unei solicitări de comentarii cu privire la ultimele declarații ale lui Trump, dar acestea au venit imediat după ce sora influentă a lui Kim, Kim Yo Jong, a afirmat că nu are cunoștință de vreo comunicare recentă între liderii celor două țări.

Kim Yo Jong a mai spus că, deși relația dintre liderii Statelor Unite și Coreei de Nord era „cu adevărat excelentă”, Washingtonul continua să desfășoare exerciții militare alături de Seul și amenința securitatea națională a Phenianului.

Trump a organizat o serie fără precedent de summituri cu Kim în 2018 și 2019, dar eforturile diplomatice au eșuat din cauza cererilor SUA ca Phenianul să renunțe la armele sale nucleare. De atunci, Trump s-a referit în repetate rânduri la Coreea de Nord ca la o „putere nucleară”, deși administrația lui a continuat să solicite denuclearizarea țării și nu o recunoaște oficial ca stat posesor de arme nucleare.

Trump a încercat să relanseze eforturile diplomatice în al doilea mandat al său.

„Îl cunosc foarte bine pe Kim Jong Un, iar el va fi în regulă atâta timp cât noi avem un președinte inteligent”, le-a spus președintele american reporterilor miercuri, în timpul unei vizite la un heliport pe care îl construiește pe istoricul South Lawn al Casei Albe.

„Faptul că mă înțeleg bine cu el – ăsta e un lucru bun, nu unul rău. El are 57 de arme nucleare foarte puternice”, a spus Trump. „Asta nu ar fi trebuit să se întâmple niciodată. Dacă aș fi fost președinte, nu aș fi permis-o. Dar el (Kim, n.r.) le are”, a adăugat președintele SUA.

Faptul că Trump a menționat un număr specific de arme nucleare deținute de Coreea de Nord este unul extrem de neobișnuit, notează Reuters.

Guvernul SUA nu publică oficial o estimare a arsenalului nuclear al Coreei de Nord, deși un raport din 2025 al Serviciului de Cercetare al Congresului a menționat că experții din sectorul neguvernamental estimează că Phenianul a produs suficient material fisionabil pentru până la 90 de focoase nucleare, dar ar fi asamblat aproximativ 50.

În iunie, Institutul Internațional de Cercetare pentru Pace din Stockholm a estimat că Coreea de Nord „a asamblat, probabil, în jur de 60 de focoase și deține suficient material fisionabil pentru a produce cel puțin încă 30”.

În timpul primului mandat al lui Trump, Kim l-a numit pe acesta „un bătrân senil și deraiat mintal din SUA” și a amenințat că are la dispoziție un „buton nuclear” pe biroul său.

Însă cei doi lideri au transformat acea tensiune în întâlniri față în față, inclusiv un scurt schimb de replici în zona demilitarizată dintre Coreea de Nord și Coreea de Sud, vizită în cadrul căruia Trump a devenit primul președinte american în exercițiu care a pășit pe teritoriul Coreei de Nord.